一次神秘“阿塔卡马骨架”点亮骨病的遗传学

能赌钱的app首页,斯坦福大学的科学家“ATA”的基因组序列,发现新的基因突变

通过 劳拉·库兹曼

骨架,在一个废弃的教堂后面的皮袋发现,是原始的:一个小小的身影,只有六英寸长,用锥形头10对肋骨,和骨​​头,看起来像一个8岁的儿童。在智利的阿塔卡马沙漠,后来亲切地昵称为找到“ATA”的骨骼制成的方式到黑市的考古发现,然后在西班牙收藏家谁认为这可能是外星人的遗迹。

但ATA的基因组由科学家在能赌钱的app首页和斯坦福大学法医分析已经证明毫无疑问,这是人类的。 ATA与美国本土和欧洲的祖先标记一个希望从别人谁住在附近,她发现这个地方的混合了现代人类女性的DNA。和她逮捕的外观,科学家称其为表型,可以很可能是由罕见基因突变的几个解释 - 一些已经知道,其他新发现 - 链接到侏儒症及其他骨生长障碍。 

他们发现,在3月22日公布 基因组研究,不超过躺着休息ATA的外星起源的传说。这也说明了多远开源的遗传数据已经在实现的那种针IN-A-草垛分析,可以找出突变基因的少数 - 在ATA基因组出超过270万个单核苷酸变异(个SNV) - 这是最有可能与她的身体的不同寻常的形状相关。 

“生物信息学的分析展示在公共领域,导致新的和罕见的有害变异的基因与ATA的表型相关的发现可用功率和丰富的信息,说:” sanchita巴特查亚,在生物信息学研究 能赌钱的app首页计算研究所健康科学 (ICHS)。 “的分析更具有能赌钱的app首页样品的信息非常有限,缺乏家族史,这使得它独特的情况下挑战。”

发现多个基因突变

查亚使用的人的表型本体(HPO),一个数据库,基因组数据链接到异常表型在人类疾病中发现,一切从房间隔缺损,或在心脏的腔室中的孔,以肌肉骨骼发育异常。

在初始分析查亚发现有64种基因变异体,似乎有可能被损坏。她给他们进入HPO数据库,并给她吃惊的是,最可能的表型的程序上有归属的与骨骼系统,包括“相称身材矮小”,做“11对肋骨。” ATA得到10双,从未被观察到的表型。

“我看到它的那一刻,我可以看到有一些有趣的事情出现,”巴塔查里亚说。 “这是一个信息量少,而且我不是一个专家的骨头。这是一个非常盲目的分析“。

结果表明四个新个SNV - 在个体水平型基因突变的 - 在基因中已知引起骨疾病,如脊柱侧凸或位错,以及在参与产生胶原基因的两种更多个SNV。

未来的临床遗传学

而深奥的ATA的面向未来的临床遗传学基因组点分析说 阿图·巴特博士,谁指使ICHS,是陈慧娴的和马克·扎克伯格在能赌钱的app首页特聘教授。

与迅速积累的基因数据,所述布特,科学家可以采取“向后”的方法来诊断。而不是与疾病的描述开始,寻找一个突变基因来解释它,便开始与患者的原始遗传物质看它从一个正常的,或“参照”组样本的区别。这种比较的是弹出的遗传变异则显示,在一个不带偏见的方式,是什么过程在工作中为患者创造疾病。 

“分析像ATA基因组一个令人费解的样品可以教我们如何处理目前的医学样本,可以通过多种突变驱动,”巴特说。 “当我们研究的患者异常综合征的基因组中,可能有不止一个基因或基因通路参与,这并不总是考虑。”

加里·诺兰,博士,微生物学和免疫学在医学的斯坦福大学医学院的教授,开始了ATA的科学探索在2012年,当时一个叫朋友说他可能发现了一个“异类”。 

诺兰认为,进一步研究ATA的早熟骨老化有朝一日患者受益。 “也许有一种方法可以加快谁需要它的人的骨骼生长,谁都有休息不好的人,”他说。 “这样的事已经见过。当然,没有人看着它的基因“。

但诺兰还表示,他希望,有一天,小ATA将给予适当的埋葬。远远不是来自另一个星球的访问者,ATA的基因组标记她作为南美,与鉴定她为安第斯地区是遗传变异。从骨骼的完好状态判断,他说,这大概是不超过40岁。

“我们现在知道,这是一个孩子,大概无论是前或后长期出生和死亡,”他说。 “我认为应该根据当地人民的风俗习惯被送回原籍国葬。” 

这项研究的其他作者包括, 马修根 和空间Shann清晨,UCSF的;亚历山德拉soc​​kell,菲菲巴伐,徐淮ジ拉尔夫拉赫曼和卡洛斯·布斯塔曼特斯坦福的;见礼,举报含有阿萨迪和Hugo林的罗氏测序解决方案;超智能公司的金刚砂史密斯;和玛丽亚阿维拉 - 阿科斯墨西哥国立自治大学。

能赌钱的app首页(UCSF)是一家致力于通过先进的生物医学研究,在生命科学和健康专业的研究生层次教育和卓越的病人护理促进健康的全球领先的大学。这包括 排名最高 毕业牙科,医学,护理和药学的学校;一个研究生部在基本,生物医药,过渡和人口科学全国闻名的方案;和卓越的生物医学研究的企业。它还包括能赌钱的app首页的健康,其中包括三个排名第一的医院, UCSF医疗中心 和UCSF贝尼奥夫儿童医院 旧金山 和 奥克兰和其他合作伙伴和附属医院和医疗服务提供者在整个海湾地区。