能赌钱的app首页研究人员识别风险基因为ALS

广泛的分析数据点葛雷克氏病和痴呆的一种形式之间的相似性的遗传

通过 伊丽莎白·费尔南德斯

stock illustration of neurons

在肌萎缩侧索硬化症(ALS)基因数据的目前最大的分析 - 肌肉 - 削弱神经退行性疾病折磨的后期天体物理学家斯蒂芬·霍金和剪短标志性的洋基棒球猛男卢伽雷的职业生涯 - 已确定了两个以前无法识别的遗传风险是与疾病的关联显著。

在这项新的研究,发表4月9日 JAMA神经内科从能赌钱的app首页和华盛顿大学的科学家发现了新鉴定ALS相关遗传变异体中的一个也为另一个神经变性疾病,额颞叶痴呆(FTD),其通常削弱一组不同的脑功能的危险因素。

许多问题仍然对ALS的启动和发展,影响约30000人在美国之间的区别和相似点,而其他神经退行性疾病,如阿尔茨海默氏症,帕金森氏和FTD的。

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拉胡尔desikan,博士,研究报告的合着者

阿尔茨海默氏病,特别是已与其他神经退行性疾病,甚至股票的风险因素与心血管疾病相关,根据 拉胡尔desikan博士,助理教授与 放射学和生物医学成像的UCSF部门 和相应的笔者对于新的研究。但在一定程度上,ALS似乎停滞不前,除了这些其他疾病的出现提升疾病风险的基因突变方面,他说。

“在这项研究中,我们发现,ALS是密切相关的基因,以额颞叶痴呆,但没有任何其他常见的神经退行性疾病,如阿尔茨海默或帕金森氏症,” desikan说。

这项研究中,从以往的研究数据的广泛分析,是由desikan和相应的合着者,蔚karch,博士,助理教授,精神病学在华盛顿大学的部门,在圣领导。路易。

科学家希望确定在神经退行性疾病的基因突变,与受这些基因突变的生化过程,以及将阐明这些疾病是如何产生更大的光,他们会如何处理。

ALS和FTD之间共享症状

ALS通常是致命的,因为神经元在大脑中控制肌肉使患者失去电机控制的额叶区的退化,以及说话,并最终有能力呼吸的能力。与其他神经退行性疾病,神经细胞内的特定蛋白质的异常积聚似乎发挥了作用。然而,病因和疾病进展的基本的生物学机制还没有明确的规定。有没有治愈,虽然近年来治疗方法已被批准,似乎延缓疾病进展。

而ALS最显着影响的神经细胞在脑,使肌肉运动,FTD主要针对一组不同的神经元,并通过渐进行为不当和抑制的丧失,以及由认知衰退主要特征。然而,现在已经很清楚,与FTD个人也体验症状常与ALS的早期阶段,如无力,失去协调能力,肌肉痉挛,强直,震颤和吞咽困难有关。相反,在接近一半的情况下,那些患有ALS的体验认知症状。这两种疾病现在被认为是相同的疾病谱的一部分。

以前的研究的荟萃分析

他们的新研究中,研究者汇集从以前的全基因组关联分析,从欧洲血统的个人124876基因包含的数据。该研究包括健康对照,以及受ALS个人;老年痴呆症;帕金森氏; FTD;皮质基底节变性(CBD),它可以杀死在大脑皮层和其他脑区域中神经元;和进行性核上性麻痹(PSP),影响步态和移动,包括眼睛运动,但其中的疾病是帕金森氏临床上不同。

desikan和karch被特别感兴趣的识别会出现在不同的个体相同的形式的遗传变异,但是,很可能导致升高的风险为不同的疾病,指向在分子或细胞水平变化的影响。在以前的研究中他们的荟萃分析,他们应用已经开发,以确定DNA中突变或遗传变异可能与一个以上的疾病有关的各个位统计方法。

研究人员发现,在含有微管相关蛋白tau(MAPT)的基因的DNA,也称为τ蛋白的区域中的特定变型中,用风险升高相关联的ALS。在tau蛋白的特定突变先前已与其他神经退行性疾病,和异常tau积聚已在受阿尔茨海默氏症的大脑区域被观察到。 tau基因中的不同的突变往往已经与不同的神经变性疾病相关联。在这项新的研究中确定的特定基因变异只与ALS有关,而不是与纳入研究的其他疾病。

该研究的其他主要,新发现是,既与ALS和FTD相关的遗传变异,而这会影响一个名为bnip1蛋白的人类大脑的生产。 bnip1需要神经元的正常功能和发展。已发现bnip1水平从ALS患者死后脊髓分离运动神经元受到削弱,并在ALS小鼠模型。较低水平也已经在患有FTD或PSP的大脑进行了测量。

布鲁斯·米勒, study co-author
布鲁斯·米勒,研究报告的合着者

“desikan已经显示出巨大的探索数据集的非凡能力,使用新的数据挖掘和被揭露我们的个别风险的不同神经退行性疾病的统计方法,说:”研究的共同作者和FTD专家 布鲁斯·米勒,该A.W.和玛丽玛格丽特·克劳森在能赌钱的app首页神经学特聘教授和主任 能赌钱的app首页的内存和老诊所, 在 能赌钱的app首页威尔建立对神经科学.

学习从大数据的做法更

绝大多数的ALS病例零星出现。遗传变异,对于ALS温和迅速提升风险已在协会已确定与二十多个不同的基因。非遗传风险,如环境暴露,也被认为发挥了作用。此外,在家庭ALS运行的10%左右,而这些家庭中常见的几种致病基因突变已确定该帐户对于大多数家族性病例。

ALS是不是在时间过程或症状均匀。本病一般从诊断的时间稳步推进。根据ALS协会发病的平均年龄为55只有约10新诊断患有ALS的%能存活10年以上。霍金,谁在3月14日去世,是一个值得注意的例外,因为他被诊断为年轻的成年人和活到76。

根据desikan,附加大的基因研究可以照亮不同神经变性过程相关联如何巧妙地出现具有不同的突变,包括彼此仅稍有不同的遗传变异。

“我觉得这种大数据的方法可以为我们指出,从哪里开始更好地了解ALS,这仍然知之甚少正确的方向,”他说。

另外研究的作者包括来自华盛顿大学的娜塔莉文;津℃。风扇,MD和安德斯微米。山谷,博士,从加州大学圣地亚哥分校; 詹妮弗秒。横山博士,和 克里斯托弗页。赫斯博士,从UCSF;娜奥米·科里,博士和欧文。罗斯博士,从医学的梅奥诊所的大学;冈特höglinger,MD,从慕尼黑技术大学;乌尔里希穆勒,MD,从贾斯特斯-李比希安大学;拉菲尔法拉利,博士和约翰·哈迪博士,伦敦大学学院;杰拉德d。舍伦贝格博士vivianna面包车deerlin博士,和Patrick米。苏莱曼,从宾夕法尼亚大学; parastoo momeni博士自Rona持有;马努夏尔马博士从图宾根大学;和奥拉夫湾smel和博士和OLE一个。安德瑞生,博士,从奥斯陆大学。

研究人员被授予主要资金来自美国国家卫生研究所的研究,并从神经放射学的美国社会。

能赌钱的app首页(UCSF)是一家致力于通过先进的生物医学研究,在生命科学和健康专业的研究生层次教育和卓越的病人护理促进健康的全球领先的大学。这包括 排名最高 毕业牙科,医学,护理和药学的学校;一个研究生部在基本,生物医药,过渡和人口科学全国闻名的方案;和卓越的生物医学研究的企业。它还包括能赌钱的app首页的健康,其中包括三个排名第一的医院, UCSF医疗中心 和UCSF贝尼奥夫儿童医院 旧金山 和 奥克兰和其他合作伙伴和附属医院和医疗服务提供者在整个海湾地区。